作者：李佳伦 华东师范大学生命科学学院 学生 上海市第五届大学生科普创作培训班 学员
1985年，科学家们提出人类基因组计划(human genome project, HGP)，旨在揭开人体所有基因的密码，即人体所有约30亿对碱基的排列组合。这项计划于1990年正式启动，预算达30亿美元，由美、英、法、德、日和我国科学家共同承担。
2000年6月26日人类基因组工作草图完成。这是值得全人类振奋的事情，因为这一工作揭开了我们体内最神秘、最重要物质—DNA所包含的信息。但是振奋之余，科学家们犯难了。因为做这件事情的出发点是探求生命最本质的东西，更好地了解一些人类疾病的本源，然后解决它们，造福于人类。固然，很多科学问题在这一计划完成后很好地被解释了，很多疾病的机制或者起因也被阐明了，但是，我们人类在疾病面前还是弱者，还不能完全克服它们。为什么呢？科学家们发现，原来我们体内DNA只是含有一些固有的信息，像一个花园，我们通过人类基因组计划看到了这个花园里面有各种花草树木，但是，这些花草树木的生长多种多样、千变万化，不同的园丁、不同的季节、不同的施肥条件会呈现给我们一个完全不同的景色。在人体内，DNA、蛋白质等生物分子各种各样的修饰就像不同的园丁、不同的季节、不同的施肥条件，这样才造就了生命的多姿多彩，同时也造就了疾病的复杂性。但是，不要担心，人类基因组计划完成之后，甚至于还没有完成之前，有的科学家已经意识到这一点。因此，一门比较前沿的学科——表观遗传学，已逐渐形成并发展壮大。
表观遗传指的是DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。说的通俗点，就是和花园里的花草树木的种类一样，没有增多或减少，只是它们的高低、开花与否、茂盛程度不一样罢了，而这些现象是因为不同园丁的修剪、植物经历不同季节的洗礼和营养的充足或缺乏导致的。在完全相同的条件下，两个花园可以看起来一模一样，一旦条件稍微改变，就会给我们呈现完全不同的两个世界。现在，表观遗传的研究已经取得了巨大的进展，也对人类的很多疾病提出了许多潜在的、有意义的靶点。例如癌症，科学家们发现，我们的DNA其实包含了很多与癌症有关的基因：有的是抑制癌症的，称之为抑癌基因；有的是诱导癌症发生的，称之为致癌基因。癌症的发生往往与致癌基因的活跃或抑癌基因的萎靡有关，就像社会上警察厉害了，坏人就会收敛；坏人得势了，很多时候警察也就无能为力了。那么，是什么导致警察或者坏人势力差异呢？这就涉及到了调控基因的表达。在体内，基因的表达受很多因素的影响，有DNA的甲基化修饰、组蛋白的修饰等等。表观遗传学家的研究就揭示了什么样的调控会有什么样的现象。在癌症中，发现致癌基因的DNA甲基化水平比较低，抑癌基因则相反；致癌基因与抑癌基因组蛋白修饰也存在一定的规律。这样，我们就可以找出很多的靶点，进而研发出一些针对性的药物以杀死肿瘤。
说了这么多，大家应该知道人类基因组计划完成后，为什么我们人类在疾病面前还是那么不堪一击了吧。不是我们不够强大，而是疾病太复杂了。不过无须担心，而今越来越多的表观遗传研究已经进入了疾病治疗阶段，相信不久，我们就能战胜很多疾病了。
2013年3月